M'agrada molt una cita teva que diu “la genètica no és un camp d'estudi, és una manera de veure el món”. Podries explicar-nos aquest punt de vista? 

Crec que ve de la meva educació al Trinity College. Sempre hem vist la genètica com una disciplina molt diversa on es poden estudiar moltes coses des d'una perspectiva particular. També es pot aplicar a la genètica evolutiva: l' evolució sovint es descriu com el principi unificador que connecta tot en biologia. Quan estàs estudiant alguna cosa aquí, pot tenir rellevància allà a causa dels seus orígens evolutius comuns, i llavors la genètica és una mena de llenguatge d'aquesta similitud.          

També puc relacionar aquesta perspectiva amb la meva visió personal del món. De fet, sento una connexió molt forta amb tots els altres éssers humans: tots som cosins recents! - però també amb tots els altres éssers vius. Em sorprèn una mica quan penses en alguns gens molt conservats, com ara la histona H4. Quan compares la versió humana amb la del blat, veus que només es diferenciem en 3 aminoàcids. Això vol dir que bàsicament el teu sandvitx té els mateixos gens que tu! És una bogeria com estem connectats tots els éssers vius.       

"L'evolució és el principi unificador de tota la biologia: quan estàs estudiant alguna cosa aquí, pot tenir rellevància allà a causa dels seus orígens evolutius comuns, i llavors la genètica és una mena de llenguatge d'aquesta similitud".

Quant al teu camp específic de recerca, podries explicar quina és la teva pregunta científica?

Una de les coses que intentem comprendre és l' impacte i les conseqüències de les variacions que poden passar al genoma. Tothom sap que es poden produir mutacions a la seqüència d'ADN que podrien tenir un efecte en la funció. No obstant això, a nosaltres ens interessa la importància de tenir més fragments d'una seqüència: tenir duplicacions. Veiem que aquest és un fenomen comú, i es poden trobar duplicacions del genoma complet que van sobreviure a l'evolució, així com duplicacions d'un sol gen, a tot tipus d'organismes vius.     

La duplicació és en realitat una drecera realment poderosa per obtenir nous gens, perquè un gen en si mateix és molt complicat i evolucionar tot un gen des de zero és difícil. Aleshores, la forma més ràpida d'obtenir nou material genètic és copiant un gen antic i després deixant-lo evolucionar.  

M'interessa especialment la idea que de vegades tenir més còpies d'un gen perfectament normal i “bo” pot produir un efecte negatiu. 

Aquesta idea ens ha portat a estudiar l'evolució, buscant a les seqüències de gens el patró de canvi que hi ha darrere d'aquestes duplicacions. Hi ha una petita història que puc fer servir per il·lustrar aquest principi, prové de la Segona Guerra Mundial.  

Estem analitzant la importància de la duplicació de gens al llarg de l'evolució. De vegades, tenir més còpies d'un gen perfectament normal i “bo” pot provocar un efecte negatiu. 

Continua si us plau!

El protagonista és el matemàtic Abraham Wald. Durant la Segona Guerra Mundial, li van encarregar que analitzés els patrons dels forats de bala als avions que tornaven de la batalla, per tal de reforçar els avions posteriors.    

No obstant, ell va canviar tota la perspectiva del problema. Wald va notar que els avions que viatgen de tornada a casa són els que aconsegueixen volar malgrat els danys, ja que les bales no han aturat el vol. De fet, en realitat el que vols fer és mirar tots els avions que tornen a casa i veure on mai no veus un forat de bala, perquè aquests llocs apunten als avions que van ser enderrocats.    

Aquest mateix principi es pot fer servir per als gens. Tens parts d'un gen on veus molts canvis en els animals a través de l'evolució, i després parts en què mai no hi ha un canvi. I no és perquè mai passés, sinó perquè el canvi no va sobreviure - en un sentit evolutiu. Aleshores, quan veiem una part d'un gen que està altament conservada, fins i tot mirant molts animals diferents, això ens diu que la seqüència inalterada pot ser veritablement important per al funcionament correcte del gen. I això mateix s'aplica a la duplicació de gens. Hem vist que, per a alguns gens, gairebé mai no veiem un canvi en el nombre de duplicacions a través de l'evolució, ja que conduiria a un mal funcionament. Els anomenem gens dosi-sensibles.       

Quan veiem una part d'un gen que està altament conservada als animals, sabem que aquesta seqüència comuna pot ser realment important per al funcionament correcte del gen. I el mateix s'aplica a la duplicació de gens: per a alguns gens, gairebé mai no veiem un canvi en el seu nombre de duplicacions a través de l'evolució, ja que conduiria a un mal funcionament. Els anomenem gens dosi-sensibles.       

Això és realment interessant. Podries compartir un exemple on aquestes duplicacions de gens tinguin un efecte a la salut o la malaltia? 

N'hi ha molts, però existeix el conegut exemple de la síndrome de Down, que és causat per una còpia extra del cromosoma 21. Quan observem el cromosoma 21, descobrim que els seus gens tenen el menor nombre de patrons evolutius sensibles a la dosi.   

Aleshores, per exemple, un individu amb un cromosoma 1 duplicat seria insostenible, ja que porta molts d'aquests gens dosi-sensibles i la duplicació conduiria a un organisme no viable. Però la duplicació del cromosoma 21 té els efectes més lleus entre totes les possibles duplicacions cromosòmiques en humans, i per això és la més freqüent. 

Intento imaginar-me com és la teva feina diària al laboratori. Podries parlar-nos del teu equip de recerca?  

Al laboratori la majoria hem estudiat biologia, però fem treball computacional. Ara també tenim un científic de laboratori experimental, ja que provarem algunes de les nostres idees en organismes model. Bàsicament, generem i treballem amb grans quantitats de dades, i fem moltes anàlisis estadístiques per reconèixer patrons de l'evolució a través dels gens.       

Sobre la teva perspectiva personal, ets una jove líder al teu camp de recerca. Però com ha estat per a tu arribar a aquesta posició? 

La meva experiència personal ha estat força bona. Encara sóc aquí, així que, en certa manera, tinc la sort de ser un dels “avions que van tornar”. 

No obstant, vas tornar amb bales a les ales?    

Bé, de fet vaig tenir la sort d'estar envoltada de persones que em van recolzar en diverses etapes importants de la meva carrera.  

El meu director de tesi va ser realment encoratjador i sempre va ser una bona persona amb qui parlar. Tot i així, hi havia altres persones en aquell moment que intentaven pressionar-me. Recordo una interacció amb un professor que bàsicament em qüestionava si m'hauria de prendre unes vacances o no durant el meu doctorat. Per a algunes persones, una bona científica ha d'estar compromesa exclusivament amb la ciència. Tanmateix, avui no només ho veig com una cosa dolenta, sinó com una actitud reprovable i explotadora.        

Més tard, quan vaig fer un postdoctorat a Califòrnia, també vaig tenir un cap que em recolzava i m'encoratjava molt. Saps, a la meva experiència, les persones que tenen una gran personalitat a més de ser grans en la seva recerca en realitat marquen una gran diferència. De fet, encara sóc molt bona amiga del meu supervisor postdoctoral! Així que crec que vaig tenir sort amb això. Algunes persones no i poden acabar treballant per a gent com l'investigador que va qüestionar si podia marxar de vacances.     

A banda d'això, vaig tenir la sort d'aconseguir una feina a la ciutat on volia viure i finançament.

"Vaig tenir la sort d'estar envoltada de persones que em van recolzar en diverses etapes importants de la meva carrera. A la meva experiència, les persones que tenen una gran personalitat a més de ser grans en la seva recerca marquen una gran diferència".

Aleshores, quin és el teu enfocament ara que lideres el teu propi equip de recerca?

Intento facilitar les coses a les altres persones. M'esforço en crear un entorn de suport no només al meu laboratori, sinó també al meu departament. De fet, tinc una mena de filosofia a la vida: m'agrada deixar les coses millor que quan les vaig trobar. Només perquè jo hagi sobreviscut en aquest entorn poc favorable no significa que el procés sigui perfecte. Podria ser millorat de diverses maneres!          

Durant els darrers anys he estat involucrada a l'Athena SWAN initiative, que busca principalment promoure la igualtat de gènere a l'acadèmia. Va començar com un premi o una acreditació, però aviat a Irlanda obtenir aquest tipus d'acreditació serà obligatori per sol·licitar subvencions.  

Intento crear un entorn de suport no només al meu laboratori, sinó també al meu departament. Tinc una mena de filosofia a la vida: m'agrada deixar les coses millor que quan les vaig trobar. 

Pel que fa als joves estudiants. Què diries als joves que tenen dubtes sobre si començar una carrera científica? 

El consell que jo mateixa segueixo és que facis el que gaudeixis. Així que mai intento persuadir ningú perquè faci ciència. Tot i això, si volen fer ciència, crec que no s'han de sentir desanimats en absolut.  

Has d'intentar fer el que t'interessa, perquè això és el que et farà feliç i és aquí on realment faràs una contribució. Fa temps, em van parlar d'una prova per mesurar la teva motivació cap a una disciplina. Es diu " prova de les xafarderies".    

Sona interessant! Podries explicar-nos més sobre aquesta prova? 

És clar! Bàsicament, consisteix a identificar de què t’agrada parlar amb els teus amics i familiars. Quines són les coses que realment et diverteixen? Quina mena d'idees t'inspiren a parlar-ne?     

El consell que segueixo és que facis el que gaudeixis, perquè això és el que et farà feliç i aquí és on realment faràs una contribució.

Així que és com cercar les teves motivacions internes, la teva força motriu.

Sí! Absolutament. De fet, un cop vaig tenir una estudiant al meu laboratori, justament la que em va parlar sobre la prova! Ella ja feia ciència, però va passar d'un projecte mèdic a un projecte d'evolució amb mi perquè es va adonar que sempre estava parlant de coses d'evolució, malgrat la seva formació. Després d'acabar el seu màster amb mi, ella va començar un doctorat treballant en l'evolució dels virus i durant la crisi del coronavirus va contribuir al Projecte de vigilància COVID al Regne Unit, una àrea particularment vibrant. I tot va començar amb la prova de les xafarderies!            

És una experiència inspiradora per acabar aquesta conversa! Moltes gràcies pel teu temps Aoife. 

Un plaer! estem en contacte. 

Aoife McLysaght en conversa amb Pilar Rodríguez, responsable de comunicació de l'IBE.