Un nou estudi liderat pel consorci de l'Atles Europeu de Genomes de Referència (ERGA) reuneix, en el seu projecte pilot, una gran xarxa col·laborativa d'investigadors i institucions a 33 països per produir genomes de referència d'alta qualitat de 98 espècies europees. L’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre mixt del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), ha tingut un paper fonamental com a node genòmic del pilot, participant en l'establiment del més alt estàndard per a la seqüenciació de les espècies estudiades, tant vertebrats com invertebrats. El treball de genòmica d'avantguarda desenvolupat, que ha estat liderat per la investigadora de l'IBE Rosa Fernández, ha permès seqüenciar genomes amb una precisió sense precedents per a espècies clau de la biodiversitat europea, i se'n podrà aplicar moltes més en el futur dins del consorci ERGA.

La iniciativa pionera, que ha resultat ser un èxit, marca una fita significativa per crear una base de dades de genomes de referència de la més alta qualitat per a tots els animals, plantes i fongs europeus. El projecte pilot ha proporcionat lliçons valuoses i ha posat en relleu els desafiaments clau, posicionant ERGA com un model per a iniciatives de genòmica de la biodiversitat descentralitzades, inclusives i equitatives a tot el món, com s'informa en una nova col·lecció d'articles de recerca publicats avui a npj Biodiversity.

L'IBE: node de l'ERGA clau per a la genòmica de darrera generació del projecte pilot

Un dels desafiaments més grans que enfrontava el consorci era establir un estàndard de qualitat en l'extracció i el processament d'ADN (àcids nucleics) per a totes les espècies del projecte, que permetés una seqüenciació i anàlisi de dades de màxima qualitat i que es pogués compartir dins de la comunitat científica. Rosa Fernández, investigadora principal de l'IBE al laboratori de Metazoa Phylogenomics, va participar en l'establiment d'aquest estàndard, elevant la qualitat dels genomes a una precisió de nivell cromosòmic.

Fins ara, molts dels esforços genòmics han fet servir tècniques com Illumina, PacBio o Nanopore, capaces d'analitzar seqüències curtes o llargues d'ADN que posteriorment s'han d'acoblar per reconstruir el genoma de l'espècie estudiada. Però això no és suficient per tenir un genoma de la més alta qualitat. L'equip de l'IBE ha fet un pas endavant emprant la nova tècnica Hi-C, que permet seqüenciar cromosomes complets i reconstruir l'estructura tridimensional del genoma, optimitzant els protocols per a espècies no model que són complicades de processar al laboratori.

"El genoma es troba empaquetat com un cabdell dins del nucli cel·lular. Amb aquesta nova tècnica som capaços de "desfer" i "llegir" el cabdell cromosoma a cromosoma. A més, conservem la informació del plegat, clau per desxifrar com està acoblat el genoma i sobretot per poder reconstruir-ne l'estructura tridimensional", explica Fernández.

L'equip de Fernández a l'IBE, encapçalat per Judit Salces-Ortiz i Nuria Escudero com a peces clau en l'optimització dels protocols, va participar en la seqüenciació de més de 14 genomes del projecte pilot, acompanyant diversos grups europeus en la posada a punt de la tècnica, tant en espècies vertebrades com a invertebrades.

Un exemple de treball en equip per a la genòmica de la biodiversitat

Entre les moltes fites del projecte, hi ha els primers assemblatges genòmics a nivell cromosòmic d'espècies de Grècia, un dels països amb més biodiversitat d'Europa. Espècies com la sargantana de Creta i el silur d'Aristòtil van ser mostrades per investigadors locals a Grècia per produir genomes que ara estan disponibles perquè qualsevol persona a tot el món pugui accedir-hi i estudiar-los. "Aquest és un gran exemple del que es pot aconseguir unint una comunitat internacional d'investigadors de la biodiversitat, fomentant la col·laboració entre els països i dins d’aquests", afegeix Rosa Fernández, actualment membre del comitè executiu d'ERGA.

Al pilot també hi han participat altres investigadors de l'IBE, com Javier del Campo. També hi han participat altres centres del CSIC, com ara el Museu Nacional de Ciències Naturals (MNCN-CSIC), l'Estació Biològica de Doñana (EBD-CSIC) o l'Institut Botànic de Barcelona (IBB-CSIC), així com el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) i el Barcelona Supercomputing Center (BSC), entre d'altres.

El projecte pilot d'ERGA posa l'accent a l'equitat i la inclusió, amb l'objectiu que la investigació i els recursos genòmics siguin accessibles per a tothom, independentment de les fronteres geogràfiques. Per a molts dels països i investigadors participants, el projecte va oferir la primera oportunitat de participar activament en la generació de recursos genòmics de referència de darrera generació per a la seva biodiversitat nativa local.

Esforç europeu amb impacte global al benestar planetari

El projecte pilot ERGA també va aconseguir generar impuls i donar visibilitat a la creixent importància de la genòmica de la biodiversitat a Europa i altres continents. Les dades genòmiques tenen un potencial immens per fonamentar accions de conservació d'espècies en perill d'extinció i generar descobriments en els camps de l'evolució, la salut humana, la bioeconomia, la bioseguretat i moltes altres aplicacions. Entre les espècies seqüenciades pel projecte hi ha, per exemple, el mer argentí, una mena de peix comercialment important de l'Atlàntic Nord. Aquest nou genoma de referència permetrà als científics fer avaluacions més precises de l'estat genètic de les poblacions de l'espècie, cosa que en última instància orientarà les decisions de gestió per garantir que les pràctiques pesqueres siguin sostenibles i responsables.

Mentre la comunitat científica mundial s'esforça per aprofitar tot el potencial de les dades genòmiques, la creació d'una xarxa de col·laboració a escala europea sota el paraigua d'ERGA accelera el progrés científic i en facilita la traducció en beneficis tangibles per a la biodiversitat. A més, la xarxa ajuda els investigadors en totes les etapes de la seva carrera a trobar i compartir oportunitats de formació, col·laboració i finançament.

ERGA, part del projecte BioGenoma de la Terra (EBP)

ERGA és el node europeu del Projecte BioGenoma de la Terra (EBP, per les sigles en anglès). Per aconseguir el seu objectiu ambiciós (seqüenciar tota la vida eucariota a la Terra), l'EBP necessita de manera crucial la participació mundial i nous models descentralitzats de producció de genomes. El projecte pilot d'ERGA ha demostrat que un model de producció de genomes totalment distribuït, col·laboratiu i coordinat no és només factible, sinó també eficaç, fins i tot a escala continental i sense una font central de finançament disponible. De fet, la major part del pressupost del projecte va provenir d’esforços de membres individuals i institucions associades, amb suport addicional de socis de seqüenciació i empreses de seqüenciació comercials que van proporcionar diverses contribucions.

El projecte pilot ERGA va ajudar a identificar i abordar els nombrosos desafiaments que implica treballar a escala internacional. Entre aquests desafiaments s'hi inclouen els obstacles legals i logístics que suposa l'enviament de mostres biològiques a través de les fronteres, les disparitats de recursos entre països i la cerca d'un equilibri entre la descentralització i la necessitat d'estandardització per garantir que el projecte produeixi genomes de referència de la més alta qualitat possible.

Article referenciat:

Cartney A M Mc, Formenti G, Mouton A, (...) Fernandez R, (...) Mazzoni C J, et. al. “The European Reference Genome Atlas: piloting a decentralised approach to equitable biodiversity genomics”; npj Biodiversity.