L'estudi, liderat per Elena Bosch, Investigadora Principal de l'IBE (CSIC-UPF) i Andrés Moreno-Estrada, Investigador Principal del CINVESTAV (UGA-LANGEBIO), amb autoria de la investigadora Rocío Caro-Consuegra, reuneix mostres de 286 peruans i peruanes pertanyents a les tres regions ecològiques (o ecoregions) del Perú. Com a resultat de l'anàlisi de la variació dels seus genomes, la recerca va trobar evidències d'adaptació genètica a l'altura extrema, el clima i els patògens que conviuen en aquests ambients.

Les poblacions natives americanes es van adaptar diferencialment a les condicions ambientals del Perú

Perú és un país amb una gran diversitat d'ecosistemes que poden agrupar-se en tres regions ecològiques: l'àrida costa del Pacífic, les serralades dels Andes i la selva amazònica. Aquestes ecoregions estan ben definides en el territori i difereixen en el clima, la topografia i la vegetació, la qual cosa va permetre hipotetitzar que les poblacions natives americanes probablement van haver d'adaptar-se als diferents ambients de Perú en arribar-hi fa milers d'anys.

Es creu que els ancestres de les poblacions Indígenes Americanes van divergir dels asiàtics orientals fa uns 23.000 anys i van entrar a Amèrica a través de l'estret de Bering, des d'on es van estendre per tot el continent americà. Gràcies a les diferències genètiques detectades en aquest estudi, avui sabem que aquestes poblacions es van adaptar a una vida a les altures dels Andes o els patògens de l'Amazones i de la costa del Pacífic.

Les altures dels Andes van modelar la genètica de la seva població humana

L'estudi va trobar evidències genètiques que la població peruana assentada als Andes es va beneficiar de canvis genètics que permetien la seva vida a les altures, on la concentració d'oxigen és menor a causa d'un descens en la pressió atmosfèrica. Per a suplir aquesta falta d'oxigen en sang, el cos humà tendeix a augmentar la velocitat de respiració i a generar un excés de glòbuls vermells, tot això amb la finalitat de poder transportar prou oxigen als teixits i òrgans del cos. L'augment de glòbuls vermells, però, incrementa la viscositat de la sang, podent arribar a dificultar el bombeig de la sang i augmentant l'estrès del sistema cardiovascular.

En estudis anteriors, ja s'havien trobat diverses adaptacions del sistema respiratori en les poblacions dels Andes per a compensar una disponibilitat d'oxigen menor. Aquest estudi, a més, va trobar senyals de selecció positiva en gens relacionats amb el múscul cardiovascular i el desenvolupament del cor, les quals podrien compensar l'estrès generat per l'elevada viscositat de la sang.

"No hi ha dubte que la hipòxia associada a l'elevada altura dels Andes és una pressió selectiva molt important, i gràcies a aquest estudi, hem identificat la petjada molecular de les adaptacions genètiques que van afavorir la supervivència de la seva població i que observem, avui dia, en la seva descendència." Conclou Elena Bosch, Investigadora Principal de l'IBE (CSIC-UPF) que ha liderat l'estudi.

A més, l'estudi també va trobar adaptacions genètiques relacionades amb la pigmentació de la pell i el metabolisme dels lípids i la glucosa.

Les àrides costes del Pacífic i la selva amazònica també van requerir adaptació genètica

En el cas de les poblacions del Pacífic i l'Amazones, moltes de les adaptacions genètiques que es van identificar en l'estudi es relacionen amb el sistema immunitari, possiblement a causa de la pressió selectiva exercida pels patògens de la zona.

Alguns dels gens identificats en l'estudi estan involucrats en la resposta immunitària innata, que intervé en els processos infecciosos de manera inespecífica. A més d'altres respostes immunitàries adaptatives, s'han relacionat gens específics per a la defensa contra els estreptococs del grup B, uns bacteris de l'intestí que poden emmalaltir a nounats o adults amb afeccions cròniques. No obstant això, moltes d'aquestes adaptacions a patògens van ser trobades en les tres ecoregions.

La genètica de les poblacions del Perú ajuda a explicar la història de les seves migracions

Tot i que l'estudi esperava trobar adaptacions genètiques diferents entre les tres ecoregions, es van trobar algunes adaptacions compartides, podent revelar part de la història d'adaptació i migració de les poblacions peruanes. No obstant això, les investigadores assenyalen que és difícil determinar la causa d'aquestes semblances de manera exacta.

"D'una banda, una única població ancestral podria haver patit totes aquestes pressions selectives abans de dispersar-se en les tres ecoregions, durant la seva migració per les Amèriques. D'altra banda, pot ser que aquestes adaptacions s'hagin adquirit a través de la relació entre les poblacions autòctones de cada ecoregió, amb el consegüent flux gènic, al llarg del temps. Igualment, també podrien ser el resultat d'algunes pressions selectives compartides en més d'una ecoregió a causa, per exemple, d'un mateix patogen." Assenyala Rocío Caro-Consuegra, actualment investigadora en VHIO i primera autora de l'estudi.

Les adaptacions genètiques a l'altura poden ajudar a comprendre el mal d'altura

Les adaptacions genètiques a la hipòxia trobades en l'estudi poden ajudar a comprendre la causa d'alguns problemes associats al mal d'altura detectat entre la població immigrant al Perú. Aquestes persones, en provenir de regions geogràfiques a nivell de la mar o baixa altura, no compten amb segles d'adaptació a la seva herència genètica.

Article de referència: Rocio Caro-Consuegra, Maria A Nieves-Colón, Erin Rawls, Verónica Rubin-de-Celis, Beatriz Lizárraga, Tatiana Vidaurre, Karla Sandoval, Laura Fejerman, Anne C Stone, Andrés Moreno-Estrada, Elena Bosch, Uncovering Signals of Positive Selection in Peruvian Populations from Three Ecological Regions, Molecular Biology and Evolution, Volume 39, Issue 8, August 2022, msac158, https://doi.org/10.1093/molbev/msac158