El Projecte Genoma de Vertebrats (VGP) marca l'inici d'una nova era per la genòmica de la biodiversitat
El Projecte Genoma de Vertebrats (VGP) marca l'inici d'una nova era per la genòmica de la biodiversitat
El Projecte Genoma de Vertebrats (VGP) anuncia una nova era en genòmica que permetrà avançar en la recerca evolutiva, biomèdica i en la conservació de la biodiversitat a una escala sense precedents.
Amb la publicació de 16 genomes de referència d’alta qualitat de vertebrats, l'equip internacional amb participació de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) estableix estàndards per a la nova era de la genòmica de la biodiversitat i demostra com aquests permeten investigar en biologia comparativa, conservació i salut.
Publicat a Nature, l'estudi insígnia del VGP suposa un dels major esforços per la normalització al camp de la genòmica amb una col·laboració de més de 50 institucions de 12 països diferents des que es va iniciar fa més d’una dècada.
El Projecte Genoma de Vertebrats (VGP, de l'anglès Vertebrate Genomes Project) anuncia avui el seu estudi insígnia i publicacions associades centrades en la qualitat de l’assemblatge del genoma i l’estandardització per al camp de la genòmica. El consorci internacional, liderat per un equip de recerca de la Universitat Rockefeller i amb participació de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre mixt del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), publica una prova de concepte amb 16 conjunts de genomes de referència de vertebrats complets d'excel·lent qualitat que permetrà accedir a l'estudi i conservació d'espècies a una escala sense precedents.
Gràcies al treball de deu anys de la comunitat científica del projecte Genoma 10K (G10K) per seqüenciar els genomes de 10.000 espècies de vertebrats i d'altres esforços de genòmica comparativa arreu del món, el VGP ha pogut aprofitar les millores dramàtiques en les tecnologies de seqüenciació dels darrers anys per començar la producció d'assemblatges de genoma de referència d'alta qualitat per als més de 70.000 vertebrats vius.
El VGP ha començat la producció d’assemblatges de genoma de referència d’alta qualitat per als més de 70.000 vertebrats vius gràcies a les millores tecnològiques en seqüenciació
"Aquest projecte massiu de genòmica comparativa representa una nova era d’innovació en la ciència del genoma, desenvolupant i utilitzant de maneres noves les tècniques de seqüenciació, assemblatge i anotació d’última generació, amb implicacions per abordar qüestions fonamentals en biologia comparativa, genètica, i conservació de la biodiversitat", comenta Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal al grup de Genòmica Comparativa de l'IBE, i membre del Comitè Directiu del projecte VGP. El consorci també servirà de model per a altres projectes de genòmica coordinats, com ara el Catalan Initiative for the Earth Biogenome Project (CBP), que puguin aprofitar l’extensa infraestructura i coneixement del VGP, que ha inclòs la col·laboració de centenars de científics internacionals de més de 50 institucions de 12 països diferents des que es va iniciar el projecte.
En un número especial de Nature, amb articles complementaris publicats simultàniament en altres revistes científiques, el VGP detalla nombroses millores tecnològiques en l'assemblatge de genomes. A l'article principal, el VGP demostra la viabilitat d’establir i assolir mètriques d'alta qualitat pel genoma de referència de gairebé totes les espècies. Amb el seu nou enfocament, l'equip internacional ha aconseguit combinar la lectura automatitzada de llarg abast dels genomes amb l'ús de nous algoritmes per a recompondre les peces del trencaclosques genòmic en cada cas gairebé sense errors.
“Aquest projecte representa una nova era d’innovació en la ciència del genoma” afirma Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal al grup de Genòmica Comparativa de l’IBE i membre del Comitè Directiu del VGP
"Quan em van demanar que assumís el lideratge del G10K l'any 2015, vaig emfatitzar la necessitat de reunir més socis i treballar en enfocaments que produïssin dades de la màxima qualitat possible, ja que els estudiants i postdoctorals del meu propi grup trigaven mesos a corregir l’estructura de cada gen en seqüències de genomes per als seus experiments”, diu Erich Jarvis, responsable del centre de seqüenciació del VGP de la Universitat Rockefeller, coordinador del G10K i investigador del Howard Hughes Medical Institute. "Per a mi, això no només era una missió pràctica, sinó moral".
Els primers genomes analitzats ja han portat a nous descobriments amb implicacions per caracteritzar la biodiversitat i contribuir a la conservació i la salut humana. En particular, els primers genomes de referència d’alta qualitat de sis espècies de ratpenats, generats amb el consorci Bat 1K, van revelar la selecció i la pèrdua de gens relacionats amb la immunitat que són directament rellevants per a la investigació de malalties infecciones emergents, com ara l’actual COVID-19.
Com a primer projecte a gran escala de genomes eucariotes de referència d'alta qualitat, el VGP s’ha convertit a més en el model de treball d’altres grans consorcis, inclosos el Projecte Biogenoma de la Terra (Earth BioGenome Project), el projecte de l’arbre de la vida de Darwin (Darwin Tree of Life), el Catalan Initiative for the Earth Biogenome Project (CBP) i l'European Reference Genome Atlas (ERGA), entre d'altres.
Els primers genomes de referència d’alta qualitat de ratpenats van revelar la selecció i pèrdua de gens relacionats amb la immunitat, importants en la investigació de malalties com la COVID-19
Només fins ara, el consorci VGP ha conduït a la generació de més d'un centenar de genomes que representen les versions més completes d’aquestes espècies fins ara. Les dades genòmiques desenvolupades s'han generat principalment a tres centres de seqüenciació que han apostat per la missió del VGP, inclòs el laboratori del genoma dels vertebrats de la Universitat Rockefeller (Nova York, EUA) - en part recolzat pel Howard Hughes Medical Institute, el Wellcome Sanger Institute (Regne Unit) i l’Institut Max Planck (Alemanya).
Com a pas següent, el VGP continuarà treballant en xarxa a tot el món i amb altres consorcis fins a completar la fase 1 del projecte, que consistirà en l'anàlisi d'aproximadament 260 espècies - amb una espècie representativa per cada ordre de vertebrats separades per un mínim de 50 milions d’anys d’un avantpassat comú amb altres espècies. El VGP té la intenció de crear recursos genòmics que a més permetin relacionar aquestes 260 espècies, incloent genomes complets que proporcionin un mitjà per entendre'n la història evolutiva amb gran detall. La fase 2 se centrarà en analitzar espècies representatives de cada família de vertebrats i actualment està en procés d’identificació de mostres i recaptació de fons.
Article de referència: Rhie A. et. al. Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species (2021); Nature; DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-021-03451-0