Un equip internacional liderat per Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA a l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), centre mixt del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), i Martin Kuhlwilm, científic del Departament d'Antropologia Evolutiva de la Universitat de Viena, ha identificat el flux de gens d'un llinatge extint cap als goril·les orientals que han arribat fins a dia d'avui.

La recerca, que ha comptat amb la investigadora predoctoral Harvinder Pawar de l'IBE com primera autora, i amb la col·laboració de col·legues del Sanger Institute, revela que fa 40.000 anys va haver-hi un encreuament entre una població "fantasma" de goril·les ara extinta i l'ancestre comú dels goril·les orientals. La manera en què aquesta població ha impactat el genoma dels goril·les és similar a com els humans moderns i els bonobos han conservat gens de grups extints fins a l'actualitat.

Arrel de l'anàlisi estadística i de xarxes neuronals dels genomes, l'equip ha pogut identificar efectes funcionals derivats d'aquest antic encreuament, que ha deixat empremta en un 3% dels gens dels goril·les orientals actuals.

L'estudi liderat per l'IBE i la universita de Viena revela que fa 40.000 anys va haver-hi un encreuament entre una població "fantasma" de goril·les ara extinta i l'ancestre comú dels goril·les orientals.

Els humans i els goril·les comparteixen un aspecte interessant en comú: en totes dues espècies, el seu ADN es va barrejar durant l'evolució en apariar-se amb individus d'altres grups que ja estan extints en l'actualitat, i per aquesta raó va haver-hi un flux de gens d'un grup a un altre. En el curs de la història evolutiva, els humans moderns han intercanviat gens amb neandertals i denissovans i el seu llegat encara es pot trobar en el genoma de molts individus en l'actualitat.

No obstant això, hi ha pocs estudis similars que abordin aquesta qüestió en els grans simis, especialment en els goril·les. Això es deu al fet que només es conserven uns pocs fòssils dels nostres parents vius pròxims dels quals es podria extreure ADN antic per a la seva anàlisi - a diferència de l'Homo sapiens. En conseqüència, els genomes dels goril·les que viuen avui dia tenen les claus per a reconstruir la seva història evolutiva, el que és de particular importància atès que es troben en perill d'extinció.

El flux de gens de la població fantasma llança llum a la història evolutiva dels goril·les

Els goril·les es composen de dues espècies (goril·les occidentals i orientals), cadascuna de les quals té dues subespècies: els goril·les occidentals inclouen els goril·les de terres baixes occidentals i els goril·les del riu Cross, mentre que els goril·les orientals inclouen els goril·les de terres baixes orientals i els goril·les de muntanya.

En l'estudi actual, els equips de Tomàs Marquès-Bonet a l'IBE i Martin Kuhlwilm a la Universitat de Viena, amb la col·laboració de Chris Tyler-Smith i Yali Xue del Sanger Institute, han analitzat genomes complets d'individus de les quatre subespècies, inclosos genomes de goril·les de muntanya seqüenciats de novo del Parc Nacional Bwindi a Uganda, un dels dos únics llocs on es poden trobar els pocs individus que queden.

Els mètodes estadístics d'avantguarda emprats, inclosa la integració de xarxes neuronals, han revelat un resultat sorprenent: fa 40.000 anys, es van intercanviar gens entre una població "fantasma" de goril·les ara extinta i l'ancestre comú dels goril·les orientals. El científic Martin Kuhlwilm explica: "Fins a un 3% del genoma dels goril·les orientals actuals inclou restes de gens d'aquesta població fantasma, que es va separar de l'ancestre comú de tots els goril·les fa més de 3 milions d'anys". I continua: "En canvi, no vam poder identificar cap d'aquests segments d'ADN en els goril·les occidentals".

L'encreuament amb la població fantasma pot afectar les funcions dels gens

L'equip internacional ha revelat que l'aportació genètica d'ancestres ja extints no sols és d'interès per la història evolutiva, sinó que també pot tenir efectes funcionals en les espècies actuals. Els investigadors van descobrir que un gen que codifica un receptor del sabor amarg es va introduir de la població fantasma als goril·les occidentals, i és possible que després hagi estat sota selecció positiva. Això és útil per als individus d'avui dia, perquè aquest tipus de receptors del gust probablement eviten que els goril·les mengin aliments verinosos (i de sabor amarg).

"El nostre estudi pot ajudar-nos a comprendre millor quins efectes poden tenir els fluxos de gens de poblacions extintes en les poblacions actuals", diu el Tomàs Marquès-Bonet, responsable de la recerca a l'IBE.

Un altre resultat interessant de l'anàlisi és que els goril·les orientals mantenen una quantitat molt petita d'ADN de la població fantasma en el seu cromosoma X. Per tant, sembla estar subjecte a selecció negativa, que també es pot observar en humans i altres espècies. Una possible explicació d'aquest fenomen és que aquest cromosoma existeix només en una còpia en individus masculins, a diferència dels altres cromosomes, i és per això que les mutacions nocives poden tenir un efecte més persistent.

Tomàs Marquès-Bonet, també professor de Genètica en el Departament de Medicina i Ciències de la Vida (MELIS) de la UPF, diu: "El nostre estudi ens dona una millor visió de la història evolutiva dels goril·les i proporciona una valuosa contribució per a ajudar-nos a comprendre millor quins efectes poden tenir els fluxos de gens de poblacions extintes en les poblacions actuals". "La genètica evolutiva és important", afegeix Harvinder Pawar, "perquè puguem aprendre més sobre el que ens distingeix als humans d'altres simis".

Article referenciat: Ghost admixture in eastern gorillas. Harvinder Pawar, Aigerim Rymbekova, Sebastian Cuadros, Xin Huang, Marc de Manuel, Tom van der Valk, Irene Lobon, Marina Alvarez-Estape, Marc Haber, Olga Dolgova, Sojung Han, Paula Esteller-Cucala, David Juan, Qasim Ayub, Ruben Bautista, Joanna L. Kelley, Omar E. Cornejo, Oscar Lao, Aida M. Andrés, Katerina Guschanski, Benard Ssebide, Mike Cranfield, Chris Tyler-Smith, Yali Xue, Javier Prado-Martinez, Tomas Marques-Bonet, Martin Kuhlwilm. Nature Ecology and Evolution; DOI: 10.1038/s41559-023-02145-2