Tres institucions de recerca de Barcelona han unit forces per llançar el primer programa conjunt de genòmica mèdica evolutiva del món.

La iniciativa, llançada aquesta setmana en un simposi inaugural al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), és una col·laboració entre el Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Departament de Medicina i Ciències de la Vida de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF).

Liderat pel professor de recerca ICREA Manuel Irimia, el programa busca aprofitar els principis evolutius per comprendre millor les arrels moleculars de les malalties i millorar la salut humana. Compta amb un finançament inicial d'un milió d'euros provinent del Departament de Recerca i Universitats de la Generalitat de Catalunya.

"Comprendre la història evolutiva dels nostres genomes no és només un exercici acadèmic, sinó un pas crucial cap a la medicina personalitzada", afirma el Dr. Irimia. "En estudiar la diversitat genòmica entre espècies, poblacions i fins i tot cèl·lules individuals, podem obtenir informació sense precedents sobre com han evolucionat els mecanismes de les malalties al llarg de la història de la vida a la Terra".

El professor de recerca ICREA Manuel Irimia al Simposi del Programa EvoMG

El programa de Genòmica Mèdica Evolutiva (EvoMG) combina les dues disciplines emergents de la medicina evolutiva i la genòmica mèdica. La genòmica mèdica proporciona informació inestimable sobre les bases genètiques de les malalties humanes mitjançant l'ús de dades genòmiques, mentre que la medicina evolutiva ofereix una perspectiva única per comprendre millor les malalties i els patògens.

El programa EvoMG explorarà les dues disciplines de manera transversal, explotant la diversitat genòmica generada per l'evolució per millorar la medicina de precisió. Mentre que la investigació biomèdica tradicional se centra en les causes físiques i moleculars de les malalties, EvoMG explorarà per què els humans podrien haver evolucionat per ser susceptibles a determinades malalties en primer lloc, i com podem fer servir el que sabem sobre l'evolució per tractar aquestes afeccions.

Els grups de recerca que formen part del programa ja han realitzat importants avenços en aquest camp. Per exemple, Mafalda Dias i Jonathan Frazer del CRG han desenvolupat un algoritme que utilitza variacions genòmiques en tota la diversitat de la vida per predir mutacions clínicament rellevants en els pacients. El seu treball està essent utilitzat per hospitals als Estats Units per identificar variants genètiques perjudicials.

El camp de la medicina evolutiva i la genòmica ja ha tingut un impacte en el món real. El seu potencial es va posar de manifest durant la pandèmia de COVID-19. Les anàlisis evolutives dels genomes del SARS-CoV-2 van ser fonamentals per rastrejar la propagació del virus i predir noves variants, una fita que va salvar milions de vides.

En la investigació del càncer, els models evolutius han impulsat el desenvolupament de teràpies adaptatives, algunes de les quals es troben actualment en assajos clínics i han ampliat significativament les taxes de supervivència dels pacients. El desenvolupament d'antibiòtics per frenar la resistència bacteriana és una altra àrea en la qual la investigació evolutiva és crucial.

Infraestructures com l'Arxiu Europeu de Genomes i Fenòmens (EGA) van proporcionar una plataforma segura per emmagatzemar i compartir dades genòmiques i fenotípiques, fet que va facilitar la col·laboració internacional durant la pandèmia. L'EGA va permetre a la comunitat científica mundial accedir a valuoses dades necessàries per comprendre l'evolució de la COVID-19, els seus patrons de transmissió i els factors genètics que afecten la susceptibilitat i la resposta dels pacients a la malaltia. L'EGA també ha estat un recurs vital per accelerar la investigació del càncer.

El programa aprofitarà la sinergia entre els grups de recerca que formen part del programa i infraestructures com l'EGA per posicionar Barcelona com un nou centre d'innovació per als avenços en la genòmica mèdica evolutiva. "La col·laboració entre les nostres institucions ens permetrà abordar desafiaments mèdics complexos des de múltiples angles", diu el Dr. Irimia. "El programa és un testimoni de l'aposta de Barcelona per posicionar-se a l'avantguarda de la innovació científica".

El simposi inaugural del Programa EvoMG es va celebrar del 20 al 22 de novembre a l'Auditori del PRBB i el professor Irimia, coordinador del nou programa, es va encarregar de donar la benvinguda a tothom. L'esdeveniment va comptar amb la participació del director de l’IBE Salvador Carranza als parlaments d’obertura del simposi, així com amb el director del CRG Luis Serrano, la vicerectora de recerca de la UPF Cristina Pujades i el director general de Transferència i Societat del Coneixement del Departament de Recerca i Universitats, Javier Selva Sánchez.

El director de l'IBE, Salvador Carranza, al Simposi del Programa EvoMG.

El simposi ha comptat amb les conferències d'experts reconeguts mundialment en aquesta àrea, com Debbie Marks, de la Facultat de Medicina de Harvard, i Sandy Anderson, del Centre Oncològic Moffitt. Durant la trobada, les investigadores e investigadors de l’IBE Elena Bosch, Francesc Calafell i Arcadi Navarro van compartir la recerca de l’institut amb la qual contribuiran al programa EvoMG, on participen.

"No va ser només una inauguració, sinó una crida a l'acció tant per a la comunitat científica com per a la comunitat clínica", va emfatitzar el professor Irimia. "Volem fomentar una comunitat que estigui entusiasmada amb la integració de les perspectives evolutives en la investigació mèdica i biològica".

El programa EvoMG és la primera iniciativa a nivell mundial que combina explícitament els enfocaments evolutius i genòmics. Amb la seva perspectiva única centrada en la genòmica, s'uneix a una creixent llista d'esforços internacionals per integrar els principis evolutius en la medicina. Institucions com el Moffitt Cancer Center a Florida i la Universitat d'Arizona han establert centres focalitzats en la teràpia evolutiva i la medicina, cosa que posa en relleu l'impuls mundial d'aquest camp.