Researchers Urko Martínez-Marigorta and Arcadi Navarro, from the Institute of Evolutionary Biology (UPF-CSIC), have endured the biggest comparative study to date on the genetic architecture of the most prevalent complex diseases in different human populations. 
the results of the study, that today publishes PLOS Genetics, confirm that the major part of common mutations that cause disease appeared before the separation of European and Asiatic populations. The humans are bond both in health and disease.
To share information across continents in order to increase the spectrum when designing new drugs, as well as alert people with a higher risk to develop a certain disease, are some potential applications of the results of this study
Reference article: Martinez-Marigorta U. and Navarro A. "High Trans-ethnic Replicability of GWAS Results Implies Common Causal Variants". PLOS Genetics. 13 June 2013. Doi pgen.1003566

Barcelona, 13/6/2013. Un estudi dut a terme per investigadors de l'Institut de Biologia Evolutiva (Universitat Pompeu Fabra-CSIC) de Barcelona demostra que les diferents poblacions humanes comparteixen, en gran mesura, els mateixos factors genètics que augmenten el risc de patir malalties. L'estudi troba una gran concordan ça entre els gens, i fins i tot les variants genètiques, que s'han implicat a malalties a partir d'estudis a gran escala fets amb individus d'origen europeu i asiàtic.

El resultat del treball científic suggereix que les mutacions que danyen els gens i causen malalties, encara que majoritàriament desconegudes, són compartides entre ambdós grups ètnics. La recerca, que s'ha publicat avui a l'edició digital de la revista PLOS Genetics, constitueix l'estudi comparatiu més gran fet fins ara sobre l'arquitectura genètica de la malaltia en diferents poblacions humanes, ja que els investigadors han pogut incloure 27 de les malalties complexes més predominants, com diversos tipus de càncer, asma, diabetis o esquizofrènia.

La clau de l'èxit d'aquests estudis resideix en comparar marcadors distribuïts arreu del genoma, ja que així poden recollir la senyal de les mutacions nocives que siguin a prop d'alguna de les variants marcadores que s'investiguen. "Des del 2007, els estudis d'associació de genoma complet han estat un gran avenç. Per exemple, fa uns anys nomes hi havia quatre gens confirmats pel que fa a la diabetis tipus I, mentre que ara en coneixem mes de 40", cita com a exemple l'investigador responsable de l'estudi, Arcadi Navarro, professor d'investigació ICREA i catedràtic de Genètica de la UPF.

El coneixement d'aquests gens té molt potencial, des d'ampliar l'espectre a l'hora del disseny de nous fàrmacs fins al seu ús potencial per posar en alerta aquelles persones que presenten mes risc de patir una certa malaltia. "Tot i això", continua Navarro, "la majoria d'aquests estudis s'han limitat a estudiar europeus, i ens ha costat trobar dades pel que fa al risc genètic en d'altres poblacions. A més, la major part dels estudis només poden identificar els gens que contenen els marcadors genètics, però no arriben a dir res sobre la naturalesa de les mutacions deletèries que causen la malaltia. El nostre estudi indica que es tracta de mutacions compartides per la major part de la humanitat".

Els autors de l'estudi van seleccionar les 27 malalties complexes més estudiades i van crear una base dades amb els resultats de tots els estudis genòmics disponibles en qualsevol població humana. "Des del principi vam observar uns patrons molt clars pel que fa als asiàtics", cita l'altre coautor de l'estudi Urko Martinez-Marigorta, "ja que quasi tots els gens associats a malalties en europeus també són detectats un cop s'investiguen malalts d'origen asiàtic". A més, segons indica Navarro, "aquesta concordança es molt important, perquè confirma que la major part de les mutacions més comunes que causen malalties van aparèixer abans que els europeus i els asiàtics se separessin en grups diferents i poblessin diferents regions del planeta".

Els resultats demostren que és possible compartir els resultats dels estudis fets amb uns grups humans amb d'altres poblacions; a més, permeten predir que l'extensió dels estudis genètics a mes poblacions serà molt útil per refinar i conèixer del cert la localització al genoma de totes aquestes variants perjudicials. "L'estudi te un missatge clar: cal incentivar els estudis en totes les poblacions si es vol localitzar al genoma les variants causals", indica Martinez-Marigorta.

Treball de referència: Urko Martinez-Marigorta i Arcadi Navarro. "High Trans-ethnic Replicability of GWAS Results Implies Common Causal Variants". PLOS Genetics. 13 June 2013. Doi pgen.1003566

Contacte dels investigadors:

Arcadi Navarro. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF. Programa de recerca en Genòmica Comparativa i Computacional de

l'Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC). 

Tels. 93 316 08 44. [email protected])