Un nuevo estudio liderado por el consorcio del Atlas Europeo de Genomas de Referencia (ERGA) reúne en su proyecto piloto a una gran red colaborativa de investigadores e instituciones en 33 países para producir genomas de referencia de alta calidad de 98 especies europeas. El Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro de investigación mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), ha tenido un papel fundamental como nodo genómico del piloto, participando en el establecimiento del más alto estándar para la secuenciación de las especies estudiadas, tanto vertebrados como invertebrados. El trabajo de genómica de vanguardia desarrollado, que ha sido liderado por la investigadora del IBE Rosa Fernández, ha permitido secuenciar genomas con una precisión sin precedentes para especies clave de la biodiversidad europea, y se podrá aplicar a muchas más en el futuro dentro del consorcio ERGA. 

La iniciativa pionera, que ha resultado ser un éxito, marca un hito significativo para crear una base de datos de genomas de referencia de la más alta calidad para todos los animales, plantas y hongos europeos. El proyecto piloto ha proporcionado lecciones valiosas y ha puesto de relieve los desafíos clave, posicionando a ERGA como un modelo para iniciativas de genómica de la biodiversidad descentralizadas, inclusivas y equitativas en todo el mundo, como se informa en una nueva colección de artículos de investigación publicados hoy en npj Biodiversity. 

El IBE: nodo del ERGA clave para la genómica de última generación del proyecto piloto

Uno de los mayores desafíos que enfrentaba el consorcio era el de establecer un estándar de calidad en la extracción y procesamiento de ADN (ácidos nucleicos) para todas las especies del proyecto, que permitiera una secuenciación y análisis de datos de máxima calidad y que se pudiera compartir dentro de la comunidad científica. Rosa Fernández, investigadora principal del IBE en el laboratorio de Metazoa Phylogenomics, participó en el establecimiento de este estándar, elevando la calidad de los genomas a una precisión de nivel cromosómico.

Hasta ahora, muchos de los esfuerzos genómicos han empleado técnicas como Illumina, PacBio o Nanopore, capaces de analizar secuencias cortas o largas de ADN que posteriormente se deben ensamblar para reconstruir el genoma de la especie estudiada. Pero esto no es suficiente para tener un genoma de la más alta calidad. El equipo del IBE ha dado un paso adelante empleando la novedosa técnica Hi-C, que permite secuenciar cromosomas completos y reconstruir la estructura tridimensional del genoma, optimizando los protocolos para especies no modelo que son complicadas de procesar en el laboratorio.

“El genoma se encuentra empaquetado como un ovillo dentro del núcleo celular. Con esta nueva técnica somos capaces de “deshacer” y “leer” el ovillo cromosoma a cromosoma. Además, conservamos la información del plegado, clave para descifrar cómo está ensamblado el genoma y sobre todo para poder reconstruir su estructura tridimensional”, explica Fernández. 

El equipo de Fernández en el IBE, encabezado por Judit Salces-Ortiz y Nuria Escudero como piezas clave en la optimización de los protocolos, participó en la secuenciación de más de 14 genomas del proyecto piloto, acompañando a diversos grupos europeos en la puesta a punto de la técnica, tanto en especies vertebradas como invertebradas.

Un ejemplo de trabajo en equipo para la genómica de la biodiversidad

Entre los muchos hitos del proyecto, se encuentran los primeros ensamblajes genómicos a nivel cromosómico de especies de Grecia, uno de los países con mayor biodiversidad de Europa. Especies como la lagartija de Creta y el siluro de Aristóteles fueron muestreadas por investigadores locales en Grecia para producir genomas que ahora están disponibles para que cualquier persona en todo el mundo pueda acceder a ellos y estudiarlos. “Este es un gran ejemplo de lo que se puede lograr uniendo a una comunidad internacional de investigadores de la biodiversidad, fomentando la colaboración entre los países y dentro de ellos”, añade Rosa Fernández, actualmente miembro del comité ejecutivo de ERGA.

En el piloto también han participado otros investigadores del IBE, como Javier del Campo. También han participado otros centros del CSIC, como el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC), la Estación Biológica de Doñana (EBD-CSIC) o el Instituto Botánico de Barcelona (IBB-CSIC), así como el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y el Barcelona Supercomputing Center (BSC), entre otros. 

El proyecto piloto de ERGA pone el acento en la equidad y la inclusión, con el objetivo de que la investigación y los recursos genómicos sean accesibles para todos, independientemente de las fronteras geográficas. Para muchos de los países e investigadores participantes, el proyecto ofreció la primera oportunidad de participar activamente en la generación de recursos genómicos de referencia de última generación para su biodiversidad nativa local.

Esfuerzo europeo con impacto global en el bienestar planetario

El proyecto piloto ERGA también logró generar impulso y dar visibilidad a la creciente importancia de la genómica de la biodiversidad en Europa y en otros continentes. Los datos genómicos tienen un inmenso potencial para fundamentar acciones de conservación de especies en peligro de extinción y generar descubrimientos en los campos de la evolución, la salud humana, la bioeconomía, la bioseguridad y muchas otras aplicaciones. Entre las especies secuenciadas por el proyecto se encuentra, por ejemplo, el mero argentino, una especie de pez comercialmente importante del Atlántico norte. Este nuevo genoma de referencia permitirá a los científicos realizar evaluaciones más precisas del estado genético de las poblaciones de la especie, lo que en última instancia orientará las decisiones de gestión para garantizar que las prácticas pesqueras sean sostenibles y responsables.

Mientras la comunidad científica mundial se esfuerza por aprovechar todo el potencial de los datos genómicos, la creación de una red de colaboración a escala europea bajo el paraguas de ERGA acelera el progreso científico y facilita su traducción en beneficios tangibles para la biodiversidad. Además, la red ayuda a los investigadores en todas las etapas de su carrera a encontrar y compartir oportunidades de formación, colaboración y financiación.

ERGA, parte del proyecto BioGenoma de la Tierra (EBP)

ERGA es el nodo europeo del Proyecto BioGenoma de la Tierra (EBP, por sus siglas en inglés). Para lograr su ambicioso objetivo (secuenciar toda la vida eucariota en la Tierra), el EBP necesita de manera crucial la participación mundial y nuevos modelos descentralizados de producción de genomas. El proyecto piloto de ERGA ha demostrado que un modelo de producción de genomas totalmente distribuido, colaborativo y coordinado no sólo es factible, sino también eficaz, incluso a escala continental y sin una fuente central de financiación disponible. De hecho, la mayor parte del presupuesto del proyecto provino de esfuerzos de miembros individuales e instituciones asociadas, con apoyo adicional de socios de secuenciación y empresas de secuenciación comerciales que proporcionaron diversas contribuciones.

El proyecto piloto ERGA ayudó a identificar y abordar los numerosos desafíos que implica trabajar a escala internacional. Entre estos desafíos se incluyen los obstáculos legales y logísticos que supone el envío de muestras biológicas a través de las fronteras, las disparidades de recursos entre países y la búsqueda de un equilibrio entre la descentralización y la necesidad de estandarización para garantizar que el proyecto produzca genomas de referencia de la más alta calidad posible.

Artículo referenciado:

Cartney A M Mc, Formenti G, Mouton A, (...) Fernandez R, (...) Mazzoni C J, et. al. (2024) “The European Reference Genome Atlas: piloting a decentralised approach to equitable biodiversity genomics”; npj Biodiversity.  DOI: 10.1038/s44185-024-00054-6.