Un equipo internacional liderado por Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), y Martin Kuhlwilm, científico del Departamento de Antropología Evolutiva de la Universidad de Viena, ha identificado el flujo de genes de un linaje extinto hacia los gorilas orientales que han llegado hasta día de hoy.

La investigación, que ha contado con la investigadora predoctoral Harvinder Pawar del IBE como primera autora, y con la colaboración de colegas del Sanger Institute, revela que hace 40.000 años hubo un cruce entre una población "fantasma" de gorilas ahora extinta y el ancestro común de los gorilas orientales. La forma en que esta población ha impactado el genoma de los gorilas es similar a cómo los humanos modernos y los bonobós han conservado genes de grupos extintos hasta la actualidad.

A raíz del análisis estadístico y de redes neuronales de los genomas, el equipo ha podido identificar efectos funcionales derivados de este antiguo cruce, que ha dejado huella en un 3 % de los genes de los gorilas orientales actuales.

El estudio liderado por el IBE y la Universidad de Viena revela que hace 40.000 años hubo un cruce entre una población "fantasma" de gorilas ahora extinta y el ancestro común de los gorilas orientales.

Los humanos y los gorilas comparten un aspecto interesante en común: en ambas especies, su ADN se mezcló durante la evolución al aparearse con individuos de otros grupos que ya están extintos en la actualidad, y por esta razón hubo un flujo de genes de un grupo a otro. En el curso de la historia evolutiva, los humanos modernos han intercambiado genes con neandertales y denisovanos y su legado todavía se puede encontrar en el genoma de muchos individuos en la actualidad.

Sin embargo, hay pocos estudios similares que aborden esta cuestión en los grandes simios, especialmente en los gorilas. Esto se debe a que solo se conservan unos pocos fósiles de nuestros parientes vivos cercanos de los que se podría extraer ADN antiguo para su análisis - a diferencia de Homo sapiens. En consecuencia, los genomas de los gorilas que viven hoy en día encierran las claves para reconstruir su historia evolutiva, lo cual es de particular importancia dado que se encuentran en peligro de extinción.

El flujo de genes de la población fantasma arroja luz a la historia evolutiva de los gorilas

Los gorilas se componen de dos especies (gorilas occidentales y orientales), cada una de las cuales tiene dos subespecies: los gorilas occidentales incluyen los gorilas de tierras bajas occidentales y los gorilas del río Cross, mientras que los gorilas orientales incluyen los gorilas de tierras bajas orientales y los gorilas de montaña.

En el estudio actual, los equipos de Tomàs Marquès-Bonet en el IBE y Martin Kuhlwilm en la Universidad de Viena, con la colaboración de Chris Tyler-Smith y Yali Xue del Sanger Institute, han analizado genomas completos de individuos de las cuatro subespecies, incluidos genomas de gorilas de montaña secuenciados de novo del Parque Nacional Bwindi en Uganda, uno de los dos únicos lugares donde se pueden encontrar los pocos individuos que quedan.

Los métodos estadísticos de vanguardia empleados, incluida la integración de redes neuronales, han revelado un resultado sorprendente: hace 40.000 años, se intercambiaron genes entre una población "fantasma" de gorilas ahora extinta y el ancestro común de los gorilas orientales. El científico Martin Kuhlwilm explica: “Hasta un 3% del genoma de los gorilas orientales actuales incluye restos de genes de esta población fantasma, que se separó del ancestro común de todos los gorilas hace más de 3 millones de años”. Y continúa: “En cambio, no pudimos identificar ninguno de estos segmentos de ADN en los gorilas occidentales”.

El cruce con la población fantasma puede afectar las funciones de los genes

El equipo internacional ha revelado que el aporte genético de ancestros ya extintos no solo es de interés para la historia evolutiva, sino que también puede tener efectos funcionales en las especies actuales. Los investigadores descubrieron que un gen que codifica un receptor del sabor amargo se introdujo de la población fantasma a los gorilas occidentales, y es posible que luego haya estado bajo selección positiva. Esto es útil para los individuos de hoy en día, porque este tipo de receptores del gusto probablemente evitan que los gorilas coman alimentos venenosos (y de sabor amargo).

"Este estudio nos puede ayudar a comprender mejor qué efectos pueden tener los flujos de genes de poblaciones extintas en las poblaciones actuales" apunta Tomàs Marquès-Bonet, responsable de la investigación en el IBE.

Otro resultado interesante del análisis es que los gorilas orientales mantienen una cantidad muy pequeña de ADN de la población fantasma en su cromosoma X. Por lo tanto, parece estar sujeto a selección negativa, que también se puede observar en humanos y otras especies. Una posible explicación de este fenómeno es que este cromosoma existe solo en una copia en individuos masculinos, a diferencia de los otros cromosomas, y es por eso que las mutaciones dañinas pueden tener un efecto más persistente.

Tomàs Marquès-Bonet, también profesor de Genética en el Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) ​​de la UPF, dice: "Este estudio nos da una mejor visión de la historia evolutiva de los gorilas y proporciona una valiosa contribución para ayudarnos a comprender mejor qué efectos pueden tener los flujos de genes de poblaciones extintas en las poblaciones actuales".  "La genética evolutiva es importante", añade Harvinder Pawar, "para que podamos aprender más sobre lo que nos distingue a los humanos de otros simios".

Artículo: Ghost admixture in eastern gorillas. Harvinder Pawar, Aigerim Rymbekova, Sebastian Cuadros, Xin Huang, Marc de Manuel, Tom van der Valk, Irene Lobon, Marina Alvarez-Estape, Marc Haber, Olga Dolgova, Sojung Han, Paula Esteller-Cucala, David Juan, Qasim Ayub, Ruben Bautista, Joanna L. Kelley, Omar E. Cornejo, Oscar Lao, Aida M. Andrés, Katerina Guschanski, Benard Ssebide, Mike Cranfield, Chris Tyler-Smith, Yali Xue, Javier Prado-Martinez, Tomas Marques-Bonet, Martin Kuhlwilm. Nature Ecology and Evolution; DOI: 10.1038/s41559-023-02145-2