El estudio, liderado por Elena Bosch, Investigadora Principal del IBE (CSIC-UPF) y Andrés Moreno-Estrada, Investigador Principal del CINVESTAV (UGA-LANGEBIO), con autoría de la investigadora Rocío Caro-Consuegra, reúne muestras de 286 peruanos y peruanas pertenecientes a las tres regiones ecológicas (o ecorregiones) de Perú. Como resultado del análisis de la variación de sus genomas, la investigación encontró evidencias de adaptación genética a la altura extrema, el clima y los patógenos que conviven en estos ambientes.

Las poblaciones nativas americanas se adaptaron diferencialmente a las diferentes condiciones ambientales de Perú

Perú es un país con una gran diversidad de ecosistemas que pueden agruparse en tres regiones ecológicas: la árida costa del Pacífico, las cordilleras de los Andes y la selva amazónica. Estas ecorregiones están bien definidas en el territorio y difieren en el clima, topografía y vegetación, lo cual permitió hipotetizar que las poblaciones nativas americanas probablemente tuvieron que adaptarse a estos distintos ambientes al llegar a Perú hace miles de años. 

Se cree que los ancestros de las poblaciones Indígenas Americanas divergieron de los asiáticos orientales hace unos 23.000 años y entraron en América a través del estrecho de Bering, desde donde empezaron a extenderse por todo el continente americano. Gracias a las diferencias genéticas detectadas en este estudio, hoy sabemos que estas poblaciones se adaptaron a una vida en las alturas de los Andes o los patógenos del Amazonas y de la costa del Pacífico.

Las alturas de los Andes moldearon la genética de su población humana

El estudio encontró evidencias genéticas de que la población peruana asentada en los Andes se benefició de cambios genéticos que permitieron la vida en las alturas, donde la concentración de oxígeno es menor debido a un descenso en la presión atmosférica. Para suplir esta falta de oxígeno en sangre, el cuerpo humano tiende a aumentar la velocidad de respiración y a generar un exceso de glóbulos rojos, todo ello con el fin de poder transportar suficiente oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo. Sin embargo, el aumento de glóbulos rojos incrementa la viscosidad de la sangre, pudiendo llegar a dificultar el bombeo de la sangre y aumentando el estrés del sistema cardiovascular.

En investigaciones anteriores, ya se habían encontrado diversas adaptaciones del sistema respiratorio en las poblaciones de los Andes para compensar esta menor disponibilidad de oxígeno. Este estudio, además, halló señales de selección positiva en genes relacionados con el músculo cardiovascular y el desarrollo del corazón, las cuales podrían compensar el estrés sufrido por la elevada viscosidad de la sangre.

“No hay duda de que la hipoxia asociada a la elevada altura de los Andes es una presión selectiva muy importante, y gracias a este estudio, hemos identificado la huella molecular de las adaptaciones genéticas que favorecieron la supervivencia de su población y que observamos, hoy en día, en su descendencia.” Concluye Elena Bosch, Investigadora Principal del IBE (CSIC-UPF) que ha liderado el estudio.

Además, el estudio también encontró adaptaciones genéticas relacionadas con la pigmentación de la piel y el metabolismo de lípidos y glucosa.

Las áridas costas del Pacífico y la selva amazónicas también requirieron adaptación genética

En el caso de las poblaciones del Pacífico y el Amazonas, muchas de las adaptaciones genéticas que se identificaron en el estudio se relacionan con el sistema inmunitario, posiblemente debido a la presión selectiva ejercida por los patógenos de la zona.

Algunos de los genes identificados en el estudio están involucrados en la respuesta inmunitaria innata, que interviene en los procesos infecciosos de forma inespecífica. Además de otras respuestas inmunológicas adaptativas, se han relacionado genes específicos para la defensa contra los estreptococos del grupo B, unas bacterias del intestino que pueden enfermar a recién nacidos o a adultos con afecciones crónicas. Sin embargo, muchas de estas adaptaciones a patógenos fueron halladas en las tres ecorregiones.

La genética de las poblaciones de Perú ayuda a contar la historia de sus migraciones

A pesar de que el estudio esperaba encontrar adaptaciones genéticas distintas entre las tres ecorregiones, se encontraron algunas adaptaciones compartidas, pudiendo desvelar parte de la historia de adaptación y migración de las poblaciones peruanas. Sin embargo, las investigadoras señalan que es difícil determinar la causa de estas semejanzas de forma exacta.

“Por un lado, pudo haber una población ancestral que sufrió todas esas presiones selectivas antes de dispersarse en las tres ecorregiones, durante su migración por las Américas. Por otro lado, puede que estas adaptaciones se hayan adquirido a través de la relación entre las poblaciones autóctonas de cada ecorregión, y consiguiente flujo génico, a lo largo del tiempo. Igualmente, también podrían ser el resultado de algunas presiones selectivas compartidas en más de una ecorregión a causa, por ejemplo, de un mismo patógeno.” Señala Rocío Caro-Consuegra, actualmente investigadora en VHIO y primera autora del estudio.

Las adaptaciones genéticas a la altura identificadas pueden ayudar a comprender el mal de altura

Las adaptaciones genéticas a la hipoxia encontradas en el estudio pueden ayudar a comprender la causa de algunos problemas asociados al mal de altura detectado entre la población inmigrante en Perú. Estas personas, al provenir de regiones geográficas a nivel del mar o baja altura, no cuentan con siglos de adaptación en su herencia genética.

Artículo de referencia: Rocio Caro-Consuegra, Maria A Nieves-Colón, Erin Rawls, Verónica Rubin-de-Celis, Beatriz Lizárraga, Tatiana Vidaurre, Karla Sandoval, Laura Fejerman, Anne C Stone, Andrés Moreno-Estrada, Elena Bosch, Uncovering Signals of Positive Selection in Peruvian Populations from Three Ecological Regions, Molecular Biology and Evolution, Volume 39, Issue 8, August 2022, msac158, https://doi.org/10.1093/molbev/msac158