Hallados los genes seleccionados por la evolución en los últimos 8.000 años en Europa

Hace 4.000 años, los europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa. Esta es una de las principales conclusiones de una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años. Los resultados, publicados en el último número de la revista Nature, se han obtenido tras analizar los genomas de 230 individuos de la Prehistoria europea, que incluyen 15 de la Cueva del Mirador, en Atapuerca.

El trabajo, liderado por científicos del Broad Institute de la Universidad de Harvard (Estados Unidos), el University College de Dublín (Irlanda), y el Max Planck Institute (Alemania), destaca 12 variantes genéticas seleccionadas a lo largo de miles de años como respuesta a diversos desafíos adaptativos. Las muestras incluyen, por primera vez, genomas neolíticos de Anatolia (Turquía), datados en hace más de 8.000 años.

Actualmente, la mutación del gen de la lactasa que asegura su persistencia está presente en el 100% de los europeos del norte de Europa. “Se trata probablemente del rasgo que presenta una mayor ventaja para la supervivencia de los europeos, es decir, la característica genética que la evolución ha seleccionado con una mayor intensidad. Hace 4.000 años era una mutación residual, lo que quiere decir que posteriormente fue seleccionada por las poblaciones europeas por la gran ventaja que suponía disponer de la leche como fuente de alimento durante la vida adulta”, explica el investigador del CSIC Carles Lalueza-Fox, del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universitat Pompeu Fabra).

La capacidad para digerir la leche es una de las muchas adaptaciones que surgieron con la llegada de la agricultura y ganadería a Europa hace 8.500 años. Nuevos ambientes, patógenos, dietas y organizaciones sociales marcaron la evolución de estas poblaciones del Neolítico. Aunque se desconoce el origen exacto de la mutación de la enzima lactasa, los científicos la han hallado por primera vez en individuos del centro y norte de Europa que vivieron a finales del Neolítico. En concreto, se encuentra en las muestras analizadas procedentes de Suecia, Hungría y Alemania, que tienen una antigüedad de poco más de 4.000 años.

“La mutación no se requiere si procesas la leche, por ejemplo, para hacer queso; por lo tanto, no significa que estas poblaciones no aprovecharan antes este recurso. Hacia la Edad de Cobre, la fuerte influencia que Centroeuropa recibe de los nómadas de las estepas podría indicar que fueron ellos los que introdujeron el cambio genético en el continente, pero no se sabe con exactitud”, precisa Lalueza-Fox.

Rasgos físicos y enfermedades

Los científicos han hallado mutaciones implicadas en la piel clara de los europeos actuales, rasgos ausentes en las poblaciones de cazadores-recolectores del Mesolítico (hace entre 10.000 y 5.000 años), como en el hombre de La Braña, un leonés que deambulaba por la Península hace 8.000 años y que se caracterizó por su piel oscura y ojos azules. Este último rasgo era prevalente en el Mesolítico en toda Europa.

El trabajo indica otros aspectos que dependen de centenares de genes, como la estatura, que fue decreciendo en las poblaciones ibéricas a partir del Neolítico. En esta parte del estudio ha tenido un papel relevante el análisis de 15 muestras de la Edad del Cobre, de hace entre 4.800 y 4.200 años, de El Mirador en Atapuerca. Estos datos se añaden a la reciente publicación de siete genomas de la misma antigüedad de otro yacimiento de Atapuerca: El Portalón.

Algunos de los genes seleccionados por los europeos tienen un interés biomédico y se han relacionado, en concreto, con la enfermedad celíaca. Los científicos han observado mutaciones en un gen para proteger contra la falta de ergotioneína, un antioxidante, en las dietas basadas en la agricultura. Otras mutaciones están asociadas a la colitis ulcerosa o al síndrome del intestino irritable.

Para Josep Maria Vergès, investigador del Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social, “los datos obtenidos son fundamentales para comprender el papel que han jugado las adaptaciones culturales en la configuración genética de las poblaciones europeas de la Prehistoria reciente”. Según Lalueza-Fox, el estudio “es el primer paso para entender cómo han evolucionado las poblaciones humanas en tiempos recientes. El análisis de más muestras antiguas en el futuro permitirá conocer episodios menores de selección a escala regional”. 

Iain Mathieson et al. Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians . Nature. DOI:10.1038/nature16152