Ferran Casals, cap del Servei de Genòmica i professor del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (DCEXS) de la UPF; Jaume Bertranpetit i Francesc Calafell, investigadors de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), vinculat al CSIC i a la UPF, i Assumpció Malgosa, investigadora de la Unitat d'Antropologia Biològica i cap del Grup de Recerca en Osteobiografia de la UAB, han presentat el 28 de juliol un estudi pioner de genètica forense de les restes d'una fossa comuna de la guerra civil. 

L'objectiu d'aquesta recerca ha estat l'aplicació a la genètica forense de les metodologies més punteres i innovadores en seqüenciació de genomes. És un estudi pioner que serà de referència en la presentació d'aquesta nova tecnologia que s'acaba de posar en marxa. 

La recerca, duta a terme per encàrrec del Departament de Governació i Relacions Institucionals de la Generalitat de Catalunya, ha posat de manifest que, "gràcies a la tecnologia de seqüenciació de nova generació, per primera vegada,  s'han fet anàlisis genètiques de restes òssies de fosses de la guerra civil espanyola amb uns resultats extraordinàriament bons, la qual cosa obre la porta a identificar la identitat de restes humanes amb una gran fiabilitat", tal com ha manifestat Ferran Casals. 

Com ha explicat Assumpció Malgosa, "ens trobem amb fosses de la guerra civil espanyola amb persones totalment desconegudes i la nova metodologia posada a punt per Casals ens permet obtenir nous marcadors genètics que ens fan possible identificar millor les persones". 

En aquest sentit, com ha afegit Jaume Bertranpetit "aquest treball obre possibilitats sense precedents de fer un estudi suficientment ampli de les restes òssies ja excavades i també d'altres restes que puguin venir en el futur. Una metodologia que permetrà identificar quines són les persones concretes que han estat recuperades". 

Una metodologia d'anàlisi forense fiable fins a parentius de segon grau

Gràcies als avenços en la tecnologia de seqüenciació del genoma de nova generació, és possible obtenir informació genètica exhaustiva per determinar un perfil genètic molt complet que permetrà, un cop fet un perfil similar en els parents vius, poder identificar restes amb una gran fiabilitat, fins i tot per a parentius de segon grau. Fins ara, això no era possible degut a l'estat de degradació del material genètic analitzat, l'ADN. 

Com ha explicat Francesc Calafell, "la nova tecnologia ha estat específicament dissenyada per a l'anàlisi de mostres forenses molt degradades. Les condicions climàtiques del nostre país afavoreixen la ràpida degradació del material genètic". Les tècniques de NGS (Next Generation Sequencing), permeten amplificar determinades regions variables de l'ADN i aconseguir una potència analítica molt gran.  D'una mostra petita d'ADN és possible obtenir molts marcadors a partir dels quals es pot identificar la identitat de la persona.

Aquests marcadors genètics inclouen informació sobre fenotips que poden ser de molta utilitat (com ara estimació del color dels ulls o dels cabells). Aquesta tecnologia avançada, "a més de ser més sensible i eficaç, simplifica els processos i resulta molt més econòmica" ha afegit Bertranpetit. 

Aquest estudi pilot i pioner s'ha fet amb la col·laboració d'Illumina, empresa líder en tecnologies de seqüenciació genètica de nova generació.