Un grup internacional de científics ha identificat 124 variants genètiques associades amb la disposició d'una persona per a assumir riscos. L'estudi, publicat avui en Nature Genetics, ha comptat amb la participació de diversos investigadors de centres nacionals, incloent a l’Arcadi Navarro, investigador principal en l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) i professor de recerca UPF, i d’investigadors de l'Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal), centre impulsat per la Fundació Bancària ”la Caixa”, i de l'Institut de Recerca Sanitària Pere Virgili.

Els científics destaquen que cap variant afecta per si sola significativament a la tolerància al risc d'una persona en particular, o la tendència a prendre decisions de risc, tenint els factors no genètics un paper més rellevant. No obstant això, en conjunt, les variants genètiques identificades en l'estudi apunten als mecanismes biològics que influeixen en la presa de riscos.

L'estudi mostra evidències genètiques compartides a l'hora de córrer riscos i tenir conductes de risc específiques. És un dels estudis genètics més grans fets fins avui, basant-se en la informació genètica de més d'un milió de persones d'origen europeu. “Per a poder arribar a conclusions significatives, molts grups de recerca vam unir esforços i incorporar els nostres anàlisis genòmics a una base de dades comuna”, comenta Arcadi Navarro. El grup de recerca de l'IBE va contribuir al consorci amb una bateria d'experiments conductuals realitzats amb 3,000 voluntaris i amb l'anàlisi genòmic de mostres d'ADN obtingudes d'aquests.

“Les variants genètiques associades amb la tolerància general al risc tendeixen a associar-se amb comportaments precipitats, el consum d'alcohol, tabac i cànnabis, i amb inversions i activitats sexuals mes arriscades”, comenta Jonathan Beauchamp, responsable de la coordinació de l'estudi i professor adjunt d'economia en la Universitat de Toronto.

Encara que els efectes de cadascuna de les 124 variants genètiques són molt petits, el seu impacte combinat pot ser significatiu. Els autors van crear una unitat de mesura que captura els efectes combinats d'un milió de variants genètiques i que explicaria aproximadament una variació del 1,6% en la tolerància al risc entre individus. “Aquesta eina podria ser emprada per a estudiar com els factors genètics interactuen amb les variables ambientals per a afectar la tolerància al risc i les conductes de risc", afegeix Beauchamp.

Les 124 variants genètiques estan situades en 99 regions separades del genoma. “Algunes d'elles corresponen a regions amb inversions genètiques que també s'han associat a altres fenotips neuropsiquiàtrics i relacionats amb el desenvolupament cognitiu”, explica Juan Ramón Gonzalez, investigador de l’ISGlobal encarregat de dur a terme aquests estudis. L'estudi no va trobar proves que recolzin les associacions trobades prèviament entre la tolerància al risc i certs gens (com els gens relacionats amb la dopamina o serotonina, que estan involucrats en el processament de recompenses i la regulació de l'estat d'ànim).

En canvi, els resultats dels autors suggereixen que el glutamat i el GABA (àcid gamma-aminobutíric) contribueixen a la variació en la tolerància al risc entre els individus. Tots dos són importants reguladors de l'activitat cerebral en humans i animals: el glutamat és el neurotransmissor més abundant en el cos i augmenta la comunicació entre les neurones, mentre que el GABA l'inhibeix.

"Els nostres resultats apunten al paper de regions específiques del cervell, en particular l'escorça prefrontal, els ganglis basals i el cervell mitjà, que s'han identificat anteriorment en estudis neurocientífics sobre la presa de decisions", diu Beauchamp. "Les nostres observacions encaixen amb l'expectativa que la variació en la tolerància al risc és un caràcter altament complex influenciat per milers, si no milions, de variants genètiques".

Els autors han desenvolupat un conjunt de preguntes freqüents sobre aquest estudi per a ajudar a explicar les seves implicacions.

ARTICLE DE REFERÈNCIA: Karlsson Linnér et al. 2019. Genome-wide association analyses of risk tolerance and risky behaviors in over 1 million individuals identify hundreds of loci and shared genetic influences. Nature Genetics, 2019. DOI: 10.1038/s41588-018-0309-3