Un consorci internacional de científics va publicar ahir, 5 de febrer, una col·lecció de 23 estudis a la revista Nature, on descriuen el mapa més complet del genoma de 38 tipus de càncer fins ara. Els resultats són un pas important per al desenvolupament de la medicina personalitzada en el tractament del càncer.

Fins ara els científics han buscat gens vinculats a la proliferació del càncer en el 1% del genoma humà que codifica les proteïnes. En aquest estudi s’ha seqüenciat el 99% del genoma restant, desenvolupant nous mètodes per a investigar el rol que juga el “genoma invisible” en la progressió del càncer i per a investigar les causes, els mètodes de prevenció, el diagnòstic i el tractament de la malaltia.

Els resultats són un pas important per al desenvolupament de la medicina personalitzada en el tractament del càncer.

Entre les troballes dels 23 estudis publicats destaquen:

• El genoma d’un càncer és complex però desxifrable. Combinant la seqüenciació del genoma complet d’un càncer amb les eines analítiques, es  pot identificar cada canvi genètic, els processos que generen les mutacions, i fins i tot l’ordre d’esdeveniments en la vida d’un càncer.
• Els investigadors han identificat, almenys, una mutació causant en el 95% dels tipus de càncer analitzats, i descobert processos cancerígens tan diversos com canvis en una sola lletra de l’ADN fins a la reorganització de cromosomes sencers. Això ajudarà en el diagnòstic de càncer i també en la identificació de noves dianes terapèutiques per a l’ús de fàrmacs.
• Un nou mètode de “datació per carboni” identifica mutacions anys o inclús dècades abans de que aparegui un tumor. En teoria, la troballa obre la porta a la detecció preventiva del càncer.
• El tipus de tumor pot ser identificat pels patrons de canvis genètics en el genoma, que donen pistes sobre la causa del càncer. Fumar o prendre el sol deixa uns patrons característics, mentre que alguns trastorns del càncer heretats deixen un patró diferent. El consorci ha catalogat aquests patrons, que poden ser comparats amb els patrons del tumor d’un pacient per facilitar el diagnòstic de càncer quan fallen les proves clíniques convencionals.

El consorci ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project’ és una col·laboració mundial en la que participen 1.300 investigadors de 70 centres a 37 països diferents.

El consorci ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project’.  és una col·laboració mundial en la que participen 1.300 investigadors de 70 centres a 37 països diferents, és considerada l’“ONU” dels projectes de seqüenciació del genoma del càncer. Es la iniciativa d’anàlisi genòmica més gran i completa fins a dia d’avui. Els 5.000 genomes de 2.658 donants (una mostra del genoma de càncer i una del genoma de base de cada donant) van generar més de 800 terabytes de dades. La base de dades serà un recurs d’accés lliure per a la comunitat científica, accelerant nous descobriments com la identificació de dianes terapèutiques per a fàrmacs existents.

“Els nous descobriments són clau per al desenvolupament de la medicina personalitzada un cop la seqüenciació del genoma d’un càncer sigui comú en l’àmbit clínic”, diu Ivo Gut, director del CNAG-CRG i líder d’un dels grups de treball que formen el PCAWG. “En un futur no gaire llunyà podrem diagnosticar el tipus de tumor amb precisió, predir amb més certesa la progressió d’un càncer i quin tractament s’ha d’escollir.”

“Un estudi internacional d’aquesta magnitud ha estat possible gràcies a la feina i col·laboració entre milers d’investigadors i tècnics de tot el món i vull felicitar a tots els implicats,” declara Jan Korbel, membre del comitè directiu del projecte i investigadors del Laboratori Europeu de Biologia Molecular (EMBL), a Heidelberg, Alemanya.

La base de dades serà un recurs d’accés lliure per a la comunitat científica, accelerant nous descobriments com la identificació de dianes terapèutiques per a fàrmacs existents.

“Aquest treball ajuda a entendre una dificultat mèdica que existeix des de fa molt de temps. Per què dos pacients amb el mateix càncer responen de manera molt diferent al mateix tractament? Mostrem que les raons que ho expliquen estan escrites a l’ADN. El genoma de cada pacient és únic, però hi ha uns patrons finits, i amb estudis suficientment grans podem identificar aquests patrons i optimitzar el diagnòstic i el tractament,” diu Peter Campbell, també membre del comitè directiu del projecte i líder del grup de càncer, envelliment y mutació somàtica al Wellcome Sanger Institute, al Regne Unit.

El projecte es va iniciar a l’Ontario Institute of Cancer Research a Canadà i actualment es coordina des de la Universitat de Glasgow a Escòcia. Entre els 1.300 investigadors que han contribuït al projecte figuren els grups de recerca liderats per Tomàs Marquès-Bonet i Arcadi Navarro a la Universitat Pompeu Fabra i l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE:CSIC-UPF). El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), part del Centre de Regulació Genòmica (CRG), ha contribuït al projecte mitjançant la seqüenciació de 95 tumors primaris de leucèmia limfàtica crònica. També han participat investigadors d'altres centres espanyols com la Universitat de Santiago, l'Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona i el Barcelona Supercomputing Centre-Centro Nacional de Supercomputació. 

Articles de referència:

The Nature collection landing page with all PanCancer publications.