Un equip internacional d'investigadors amb la participació d'Aitor Serres, Lukas Kuderna, David Juan i Tomàs Marquès-Bonet de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE, CSIC-Universitat Pompeu Fabra) en un esforç genòmic global anomenat Zoonomia Project ha analitzat i comparat tots els genomes de més del 80 per cent de totes les famílies de mamífers, que abasten gairebé 110 milions d'anys d'evolució. El conjunt de dades genòmiques, publicat a Nature, inclou genomes de més de 120 espècies que no van ser seqüenciades prèviament i captura la diversitat de mamífers a una escala sense precedents amb l'objectiu d'ajudar als esforços evolutius i de conservació.

El conjunt de dades també té com a objectiu promoure la recerca en salut humana. Els investigadors poden usar les dades per a comparar els genomes d'humans i altres mamífers, i això podria ajudar a identificar regions genòmiques que podrien estar involucrades en malalties humanes. Els autors també estan posant el conjunt de dades a la disposició de la comunitat científica a través del lloc web de Zoonomia Project, sense restriccions d'ús.

“La idea central del projecte era desenvolupar i utilitzar aquestes dades per a ajudar els genetistes humans a descobrir quines mutacions causen malalties”, comenta la coautora principal Kerstin Lindblad-Toh, directora científica de genòmica de vertebrats al Broad Institute del MIT i Harvard i professora de genòmica comparada a la Universitat de Uppsala.

“Vam escriure l'article per parlar sobre aquest gran conjunt de dades únic i explicar perquè és interessant. Un cop les dades estiguin àmpliament disponibles i s'expliqui la seva utilitat a la comunitat científica, realment pot canviar la forma en què es fa la ciència”, afegeix la coautora principal Elinor Karlsson, directora del grup de genòmica de vertebrats al Broad Institute del MIT i Harvard i professora de la Facultat de Medicina de la Universitat de Massachusetts.

No obstant això, en analitzar els nous genomes de moltes espècies en perill d'extinció, els autors també van trobar que les espècies de mamífers amb altes taxes d'extinció tenen menys diversitat genètica. Les troballes suggereixen que la seqüenciació fins i tot d'un sol individu podria proporcionar informació crucial, d'una manera rendible, sobre quines poblacions poden estar en major risc d'extinció i haurien de prioritzar-se per a una avaluació en profunditat de les necessitats de conservació.

Volíem destacar la importància de la genètica com un angle diferent per als propòsits de conservació. La genètica no sempre forma part de les decisions informatives en les conservacions i volíem il·lustrar quant podem aprendre fins i tot d'un sol genoma" comenta Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA a l'IBE, un centre mixt de la Universitat Pompeu Fabra i el CSIC.

El projecte ha estat finançat en part pel NHGRI, el Consell de Recerca Suec, la Fundació Knut i Alice Wallenberg, Broadnext10 i l’European Research Council, entre d’altres.

Article referenciat: Zoonomia Consortium. A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation. Nature. Online November 11, 2020. DOI: 10.1038/s41586-020-2876-6