La cadena d’ADN està formada per unes subunitats anomenades nucleòtids, que podem representar amb les lletres A (adenina), T (timina), C (citosina) i G (guanina). Aquests nucleòtids poden formar gens que donaran lloc a proteïnes o altres molècules necessàries per a l’organisme. En algunes regions de l’ADN els nucleòtids s’endrecen seguint un patró repetitiu: AGT AGT AGT AGT AGT, per exemple. Aquestes repeticions són conegudes com a tandem repeats (repeticions en tàndem) i formen fragments d’ADN de llargada variable i amb una tassa de mutació molt elevada que no donen lloc a cap proteïna o molècula: són regions no codificants. Tot i ser no codificants, s’ha vist que les diferències en el número d’algunes repeticions són la causa de diverses malalties humanes (com l’enfermetat de Huntington ).

Degut a limitacions tècniques en el passat, els estudis sobre l’impacte funcional dels tandem repeats i el seu impacte en l’evolució de les espècies han estat escassos. Actualment, els avenços en els mètodes de seqüenciació han permès l’anàlisi de milers de tandem repeats de diversos individus. La revista Genome Research publica a l’edició de novembre els resultats obtinguts en una investigació en la què s’estudia el grau de variació de les repeticions entre els TRs presents a humans i els d’altres espècies de simis: ximpanzés, bonobos, goril·les i orangutans. Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal a l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), centre mixt de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), i Andreas Wagner, investigador a l’ Institut de Biologia Evolutiva i Estudis Ambientals de la Universitat de Zurich (UZH), co-lideren aquesta recerca.

Descobrint perquè les espècies són diferents

  El material genètic és el mateix per a totes les cèl·lules del nostre organisme però, gràcies a la regulació de l’expressió dels gens, les cèl·lules d’un òrgan són diferents a les d’un altre. De la mateixa manera, estudis anteriors demostren que els canvis en l'expressió gènica juguen un paper crucial en les diferències fonamentals entre espècies. Aquest estudi posa de manifest la influència de les repeticions genòmiques en modular l’expressió de gens que participen en la diferenciació entre éssers humans i altres simis.

L’article de referència és la portada de la revista on es publica, Genome Research . Aquesta revista té com a objectiu informar dels nous coneixements sobre la biologia del genoma de tots els organismes. Els seu factor d’impacte és de 14.63 i, sense comptar amb les revistes de revisió, es situa en la segona posició en la categoria de “Genètica i Genòmica”, seguint Nature Genetics.

Treball de referència: Sonay TB, Carvalho T, Robinson M, Greminger M, Krutzen M, Comas D, Highnam G, Mittelman DA, Sharp AJ, Marques-Bonet T and  Wagner A. Tandem repeat variation in human and great ape populations and its impact on gene expression divergence. Doi: 10.1101/gr.190868.115. Novembre 2015, Genome Research.