Cuando las pequeñas señales epigenómicas importan
Un equipo de investigación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) ha descubierto que las señales más débiles de regulación genómica pueden tener un papel relevante en la evolución de los humanos y otros primates.
El equipo ha comparado las señales epigenéticas de amplio espectro en líneas celulares de humanos y otros primates y ha identificado algunos elementos de regulación específicos en humanos directamente involucrados en funciones neuronales en el cerebro.
Publicada en Nature Communications, la investigación apunta a que los elementos débiles podrían dar información sobre la regulación de los genes en distintos órganos a lo largo de la historia evolutiva de los humanos y otros primates.
Aunque cada organismo tiene un único genoma – una única secuencia de genes -, cada individuo dispone de muchos epigenomas. Un epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas que pueden unirse al ADN y regular la acción de los genes, bien activándolos o desactivándolos o bien produciendo proteínas específicas en un órgano o tejido. Al ser un material muy dinámico, puede aportar mucha información para esclarecer la evolución de los diferentes tejidos y órganos que conforman el organismo.
Ahora un equipo del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), ha realizado el estudio más extenso hasta la fecha sobre los elementos reguladores del genoma de los primates. En su exhaustivo análisis, el equipo de investigación liderado por Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal en el grupo de Genómica Comparativa del IBE, ha analizado un espectro muy amplio de señales de regulación de los genes en grandes simios y humanos, incluyendo señales débiles pasadas por alto en trabajos anteriores. El estudio coliderado por el investigador David Juan del IBE ha revelado que en humanos las señales de regulación más débiles – que habitualmente no se estudian – tienen un papel relevante en la regulación de genes vinculados al cerebro. La investigación abre la puerta a descifrar el impacto que estas señales pueden tener en la evolución de los humanos y de otros primates.
El equipo del IBE ha hecho el estudio más exhaustivo hasta la fecha sobra los elementos reguladores del genoma de los primates
El equipo de investigación ha analizado las señales epigenómicas en líneas celulares de grandes simios y humanos con mucha resolución. En particular, la investigación aporta nuevos datos epigenómicos de cuatro especies de grandes simios y otros primates: chimpancés, gorilas, orangutanes y macacos.
“En el estudio usamos líneas celulares linfoblastoides de humanos y otros primates porque proporcionan una base sólida como modelo. Posteriormente, comparamos las señales epigenómicas entre las diferentes especies, incluyendo las señales más débiles en el análisis”, comenta Raquel García, doctorada en el grupo de Genómica Comparativa del IBE y primera autora del artículo.
“Cuando nos concentramos en detectar aquellas características específicas de humanos en las señales epigenómicas más débiles, vimos que están relacionadas con funciones propias del cerebro”, explica Paula Esteller, estudiante de doctorado en el grupo de Marquès-Bonet y coautora del estudio. “Esto abre la puerta a estudiar el rol de las señales epigenómicas débiles en profundidad, pues podrían tener un papel importante en distintos órganos de humanos u otros primates”.
Se han incluido en el estudio las señales epigenómicas débiles, normalmente ignoradas, y se ha visto que en humanos están relacionadas con funciones del cerebro
El estudio, desarrollado con células linfoblastoides, bastante accesibles y fáciles de cultivar, sugiere que este modelo podría proporcionar información de otros tejidos mucho más inaccesibles, como es el caso del cerebro. La investigación podría ayudar a entender cómo se regulan las células de los primates y cuáles de estos mecanismos se han conservado a lo largo de la evolución. El trabajo también aporta un amplio recurso de datos genómicos y epigenómicos en primates que se ponen a disposición de toda la comunidad científica.
Artículo de referencia: García-Pérez, R. et.al. Nature Communications, 2021; Epigenomic profiling of primate lymphoblastoid cell lines reveals the evolutionary patterns of epigenetic activities in gene regulatory architectures; DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-23397-1
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