Después del "Out of Africa" hace más de 60000 años, los humanos modernos se extendieron por todo el mundo adoptando diferentes estilos de vida. Desde entonces, las poblaciones humanas han cambiado sus dietas para adaptarse a los recursos alimenticios y nutrientes disponibles localmente. A lo largo del tiempo, muchas de estas adaptaciones han dejado una huella genética.

Algunos de los casos más conocidos están asociados al metabolismo de los macronutrientes en el cuerpo humano e incluyen adaptaciones genéticas al consumo de lácteos, dietas ricas en grasas y alimentos con almidón. Otras adaptaciones dietéticas han dejado su huella en los genes relacionados con el transporte y metabolismo de los micronutrientes.

Un ejemplo es el zinc, un micronutriente esencial que necesitamos para mantenernos sanos. Después del hierro, es el oligoelemento que se encuentra en mayor concentración en las células de todo el cuerpo. Entre sus funciones, el zinc ayuda al sistema inmunitario a combatir bacterias y virus que invaden el organismo, participa en la división y el crecimiento celular, en la cicatrización de heridas y en el metabolismo de los carbohidratos. Durante el embarazo, la lactancia y la infancia, el organismo requiere zinc para crecer y desarrollarse correctamente.

Los seres humanos obtienen el zinc a través de la dieta, por lo que la disponibilidad de este metal en el suelo puede resultar crucial para la salud de los habitantes de cada territorio. En algunas regiones, como el sur de Asia y en particular la India, la deficiencia de zinc ha sido reconocida como un problema nutricional serio.

Ahora, un equipo del Instituto de Biología Evolutiva (IBE),  un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF),  en colaboración con el Laboratorio de Fisiología Molecular de la UPF, ha identificado un conjunto de huellas genéticas ligadas a la disponibilidad de zinc en el suelo. El equipo ha descubierto que los genes implicados en el metabolismo del zinc se han adaptado de forma específica para garantizar la absorción y la regulación del zinc en el organismo, especialmente en regiones geográficas con déficit de zinc en el suelo. Las importantes diferencias observadas entre poblaciones humanas de diferentes continentes en los genes encargados del transporte del zinc podrían tener consecuencias potenciales en diferentes rasgos de salud, contribuyendo a diversas susceptibilidades a enfermedades como el cáncer, la inmunodeficiencia o la diabetes.

Un conjunto de huellas genéticas podría haber facilitado la adaptación humana a la deficiencia de zinc en la dieta.

"La homeostasis del zinc influye claramente en el estado de salud humana, especialmente en la respuesta inmune, que puede haber sido esencial a lo largo de la evolución para nuestra respuesta a los patógenos locales y, por tanto, para nuestra supervivencia", comenta Elena Bosch, investigadora principal del IBE y responsable de la investigación.

El estudio revela que el contenido de zinc del suelo ha actuado como presión selectiva ambiental, dejando una huella en los genomas de diferentes poblaciones humanas. “En particular, esta adaptación ha tenido lugar en poblaciones de la India, donde el suelo, y por tanto su dieta -especialmente en el pasado -, han sido pobres en zinc”, añade Ana Roca-Umbert, doctora formada en el grupo de Genética evolutiva de poblaciones del IBE y primera autora del estudio.

"La adaptación evolutiva que muestra este estudio demuestra la relevancia del zinc en la fisiología de los humanos a pesar de que todavía se desconocen muchas de sus funciones", apunta Rubén Vicente, investigador principal del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF y colaborador del estudio.

"Nuestro estudio puede ayudar a entender por qué determinadas enfermedades relacionadas con el metabolismo del zinc presentan una mayor incidencia en algunas poblaciones", afirma Elena Bosch, investigadora principal del IBE.

La deficiencia de zinc en humanos afecta a múltiples procesos fisiológicos y metabólicos, provocando un retraso del crecimiento, una respuesta disfuncional del sistema inmunitario e incluso deterioro cognitivo, y puede estar relacionada con el desarrollo y susceptibilidad a diversas enfermedades humanas. Este estudio abre la puerta a poder estudiar variaciones genéticas en genes relacionados con la absorción y el transporte del zinc en el organismo con posible impacto en la salud y la enfermedad.

”Nuestro estudio puede ayudar a entender por qué determinadas enfermedades relacionadas con el metabolismo del zinc presentan una mayor incidencia en algunas poblaciones”, concluye Bosch.

Artículo de referencia: Roca-Umbert, A., Caro-Consuegra, R., Londono-Correa, D. et al. Understanding signatures of positive natural selection in human zinc transporter genes. Sci Rep 12, 4320 (2022). DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-08439-y