Un equipo internacional de investigadores con la participación de Aitor Serres, Lukas Kuderna, David Juan y Tomàs Marquès-Bonet del Instituto de Biología Evolutiva (IBE, CSIC-Universitat Pompeu Fabra) en un esfuerzo genómico global llamado Zoonomia Project ha analizado y comparado todos los genomas de más del 80 por ciento de todas las familias de mamíferos, que abarcan casi 110 millones de años de evolución. El conjunto de datos genómicos, publicado en Nature, incluye genomas de más de 120 especies que no habían sido secuenciadas previamente y captura la diversidad de mamíferos a una escala sin precedentes con el objetivo de ayudar a los esfuerzos evolutivos y de conservación.

El conjunto de datos también tiene como objetivo promover la investigación en salud humana. Los investigadores pueden usar los datos para comparar los genomas de humanos y otros mamíferos, lo que podría ayudar a identificar regiones genómicas que podrían estar involucradas en enfermedades humanas. Los autores también están poniendo el conjunto de datos a disposición de la comunidad científica a través del sitio web de Zoonomia Project, sin restricciones de uso.

“La idea central del proyecto era desarrollar y utilizar estos datos para ayudar a los genetistas humanos a descubrir qué mutaciones causan enfermedades”, comenta la coautora principal Kerstin Lindblad-Toh, directora científica de genómica de vertebrados en el Broad Institute del MIT y Harvard y profesora de genómica comparada en la Universidad de Uppsala.

“Escribimos el artículo para hablar sobre este gran conjunto de datos único y explicar por qué es interesante. Una vez que los datos estén ampliamente disponibles y se explique su utilidad a la comunidad científica, realmente puede cambiar la forma en que se hace la ciencia”, añade la coautora principal Elinor Karlsson, directora del grupo de genómica de vertebrados en el Broad Institute del MIT y Harvard y profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts.

Sin embargo, al analizar los nuevos genomas de muchas especies en peligro de extinción, los autores también encontraron que las especies de mamíferos con altas tasas de extinción tienen menos diversidad genética. Los hallazgos sugieren que la secuenciación incluso de un solo individuo podría proporcionar información crucial, de una manera rentable, sobre qué poblaciones pueden estar en mayor riesgo de extinción y deberían priorizarse para una evaluación en profundidad de las necesidades de conservación.

“Queríamos resaltar la importancia de la genética como un ángulo diferente para los propósitos de conservación. La genética no siempre forma parte de las decisiones informativas en las conservaciones y queríamos ilustrar cuánto podemos aprender incluso de un solo genoma" comenta Tomas Marques-Bonet, investigador ICREA en el IBE, un centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el CSIC.

El proyecto ha sido financiado en parte por el NHGRI, el Consejo de Investigación Sueco, la Fundación Knut y Alice Wallenberg, Broadnext10 y el European Research Council, entre otros.

Artículo referenciado: Zoonomia Consortium. A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation. Nature. Online November 11, 2020. DOI: 10.1038/s41586-020-2876-6